Zespół Retta znany również jako choroba Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne o podłożu neurologicznym, które dziedziczone jest w sprzężeniu z płcią — dotyka głównie dziewcząt. Prowadzi do ciężkich upośledzeń fizycznych i umysłowych. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie MECP2, który jest ważny dla rozwoju mózgu.

Zespół Retta zazwyczaj rozwija się między 6 a 18 miesiącem życia, po okresie zdawałoby się normalnego rozwoju. Objawy zespołu Retta mogą obejmować:

  • Utrata kontroli nad rękami: Dzieci z zespołem Retta często tracą umiejętność celowego używania rąk, zastępując ją powtarzalnymi ruchami, takimi jak np. trzepotanie lub klepanie. Jest to jedno z pierwszych i najbardziej widocznych oznak zespołu Retta.
  • Zahamowanie wzrostu: Wzrost głowy, a później całego ciała, jest często spowolniony.
  • Problemy z chodzeniem: Dzieci z chorobą Retta mogą mieć trudności z chodzeniem lub mogą nie być w stanie chodzić wcale.
  • Problemy z komunikacją: Zespół Retta często powoduje utratę umiejętności mówienia i powoduje trudności z komunikacją niewerbalną.
  • Problemy z koordynacją i ruchem: Mogą wystąpić trudności z koordynacją i równowagą, a także ruchy, które są sztywne lub nieskoordynowane.
  • Problemy oddechowe: Dzieci z zespołem Retta mogą mieć nieprawidłowy rytm oddechowy, w tym hipowentylację i bezdechy.
  • Problemy z sercem: Mogą wystąpić problemy z rytmem serca, niekiedy poważne i wymagające regularnego monitorowania.

Choroba Retta jest schorzeniem o zróżnicowanym przebiegu. Niektóre dziewczynki i kobiety mogą utrzymać pewien poziom samodzielności, podczas gdy inne mogą wymagać pełnej opieki. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Retta, ale terapie mogą pomóc kontrolować objawy i poprawić jakość życia.