Już sama nazwa tej przypadłości przeraża. Śmiertelna rodzinna bezsenność to dziedziczna choroba, która degeneruje mózg i ostatecznie zabija człowieka, pozbawiając go snu i regeneracji. W anglojęzycznej literaturze choroba ta nazywana jest Fatal familial insomnia (w skrócie FFI).

Spis treści zwiń

Zaburzenia snu przekazywane w genach?

Ową śmiertelną bezsenność nazywamy rodzinną, ponieważ ma podłoże genetyczne. U jej podłoża leży mutacja D178N w genie białek prionowych PRNP. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że gdy jeden z rodziców jest posiadaczem mutacji, to ryzyko jej przekazania dziecku wynosi statystycznie 50%. Na ten moment tę dziedziczną chorobę wykryto u około 50 rodzin na całym świecie.

Bezsenność może zabić

Wszyscy wiemy, że brak snu ma fatalne skutki zdrowotne. Ale żeby aż umierać?! W tym przypadku niestety tak – ten rodzaj bezsenności nadal jest nieuleczalny i nieuchronnie prowadzi do przedwczesnej śmierci, w każdym przypadku.

Ta choroba jest przebiegła, ponieważ jest ciężka do wykrycia. Pomimo genetycznego podłoża, nie ujawnia się od pierwszych lat życia. Początkowe objawy pojawiają się w życiu dorosłym (między 21 a 61 rokiem życia, zazwyczaj około 50) i nie zawsze dotyczą od razu problemów ze snem. Mogą najpierw atakować funkcje poznawcze i psychologiczne, a później rozszerzać się na bezsenność. Czas trwania choroby od pojawienia się objawów zazwyczaj wynosi około 18 miesięcy. Po osiągnięciu pełnego spektrum objawów organizm doznaje skrajnego wycieńczenia, co doprowadza do śmierci.

Co dzieje się w mózgu w czasie tej choroby?

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą neurodegeneracyjną wyniszczającą głównie rejon mózgu zwany wzgórzem. Wzgórze jest znaczącą strukturą w procesie regulacji rytmu snu i czuwania. Jest to jedna z chorób prionowych, w których patologiczne białka kumulują się w tkance mózgu. Wraz z gromadzeniem się białek prionowych struktura mózgu jest coraz mocniej degenerowana, a kolejne neurony umierają, osłabiając ogóle funkcjonowanie mózgu.

W następstwie neurodegeneracji i bezsenności pojawiają się kolejne zaburzenia:

  • układu autonomicznego (tachykardia, nadmierna potliwość, nadciśnienie),
  • poznawcze (pamięć krótkotrwała i deficyty uwagi),
  • narządu ruchu (problemy z równowagą),
  • endokrynologiczne.

Przebieg choroby dzieli się na 4 etapy:

  • Etap 1 – Pierwszy etap choroby jest rozpoznawany przez początek bezsenności, który pogarsza się w ciągu kilku miesięcy i powoduje objawy psychiczne, takie jak fobia, paranoja i napady paniki. W tym czasie pacjenci mogą doświadczać świadomego śnienia.
  • Etap 2 – W ciągu następnych 5 miesięcy objawy psychiczne pogarszają się wraz z nasileniem bezsenności, a pacjenci doświadczają halucynacji. Widoczna jest dysfunkcja autonomiczna w postaci nadpobudliwości układu współczulnego.
  • Etap 3 – Ten krótki okres około trzech miesięcy jest zwykle zdominowany przez całkowitą bezsenność i całkowite zakłócenia cyklu snu i czuwania.
  • Etap 4 – Ostatni etap choroby może trwać sześć miesięcy lub dłużej i charakteryzuje się szybkim pogorszeniem funkcji poznawczych i demencją. Pacjenci doświadczają niezdolności do dobrowolnego poruszania się lub mówienia, po której następuje śpiączka i ostateczna śmierć.

Na ten moment niestety nie istnieje skuteczna metoda leczenia tej choroby. Lekarze podejmują jedynie próby spowalniania jej postępu i poprawiania jakości życia pacjentów. Chorzy niestety nie reagują standardowo na leki sedatywne, które przy bezsenności bywają bardzo skuteczne. Benzodiazepiny i barbiturany nie wywołują pożądanych zmian w EEG. Poprawę w indukowaniu snu wolnofalowego zauważano za to po podaniu GHB. Prowadzone były badania z wykorzystaniem niektórych leków podczas FFI (polisiarczan pentozanu, chinakryna, amfoterycyna B), jednak wyniki nie pokazują jednoznacznej poprawy.

Przeczytaj też:

Podsumowanie

Mam nadzieję, że obecnie nikomu nie trzeba tłumaczyć, że sen ma krytyczne znaczenie dla naszego zdrowia. Każdy, kto choć raz w życiu doświadczył bezsenności, ten wie, jaka jest to męczarnia i jak pogarsza jakość życia. Jak widzimy na przykładzie Śmiertelnej bezsenności rodzinnej, gdy człowiek całkowicie utraci możliwość snu, w krótkim czasie traci też życie. Jeśli masz możliwość zdrowego snu, to doceń go i korzystaj, gdy tylko możesz 🙂

Źródła: